肿瘤标志物是反映肿瘤存在的化学、生物类物质。它们或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织里的含量，它们的存在或量变可以提示肿瘤的性质，借以了解肿瘤的组织发生、细胞分化、细胞功能，以帮助肿瘤的诊断、分类、预后判断以及治疗指导。
| 生物标志物 | 肿瘤类型 | 检测位置 |
| ALK Gene | 非小细胞肺癌、间变性大细胞淋巴瘤 | 肿瘤组织 |
| Alpha-fetoprotein (AFP) | 肝癌、生殖细胞瘤 | 血液 |
| Beta-2-microglobulin (B2M) | 多发性骨髓癌、慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤 | 血液、尿液、脑脊液 |
| Beta-human chorionic gonadotropin (Beta-hCG) | 绒毛膜癌、睾丸癌 | 血液、尿液 |
| BCR-ABL fusion gene | 慢性粒细胞白血病 | 血液、骨髓 |
| BRAF mutation V600E | 皮肤黑色素瘤、结肠直肠癌 | 肿瘤组织 |
| CA15-3/CA27-29 | 乳腺癌 | 血液 |
| CA19-9 | 胰腺癌、胆囊癌、胆管癌、胃癌 | 血液 |
| CA125 | 卵巢癌 | 血液 |
| Calcitonin | 甲状腺髓样癌 | 血液 |
| Carcinoembryonic antigen (CEA) | 结肠直肠癌、乳腺癌 | 血液 |
| CD20 | 非霍奇金淋巴瘤 | 血液 |
| Chromogranin A (CgA) | 神经内分泌瘤 | 血液 |
| Chromosomes 3, 7, 17, and 9p21 | 膀胱癌 | 尿液 |
| Cytokeratin fragments 21-1 | 肺癌 | 血液 |
| EGFR mutation analysis | 非小细胞肺癌 | 肿瘤组织 |
| Estrogen receptor (ER)/progesterone receptor (PR) | 乳腺癌 | 肿瘤组织 |
| Fibrin/fibrinogen | 膀胱癌 | 尿液 |
| HE4 | 卵巢癌 | 血液 |
| HER2/neu | 乳腺癌、胃癌、食道癌 | 肿瘤组织 |
| Immunoglobulins | 多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症 | 血液、尿液 |
| KIT | 胃肠道间质瘤、黏膜黑素瘤 | 肿瘤组织 |
| KRAS mutation analysis | 结肠直肠癌、非小细胞肺癌 | 肿瘤组织 |
| Lactate dehydrogenase | 生殖细胞肿瘤 | 血液 |
| Nuclear matrix protein 22 | 膀胱癌 | 尿液 |
| Prostate-specific antigen (PSA) | 前列腺癌 | 血液 |
| Thyroglobulin | 甲状腺癌 | 肿瘤 |
| Urokinase plasminogen activator (uPA) and plasminogen activator inhibitor (PAI-1) | 乳腺癌 | 肿瘤组织 |
| 5-Protein signature (Ova1) | 卵巢癌 | 血液 |
| 21-Gene signature (Oncotype DX) | 乳腺癌 | 肿瘤组织 |
| 70-Gene signature (Mammaprint) | 乳腺癌 | 肿瘤组织 |
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